I. KONSEP DASAR PENYAKIT HEMOFILLIA
A. Definisi
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi congenital paling sering dan serius. Kelinan ini terkait dengan defisiensi factor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetic. (Wong, 2000).
Hemofilia adalah kelainan darah bawaan yang paling sering dan serius berhubungan denagn defisiensi factor XIII, IX, XI. Biasanya pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif. (www. Medicastore. Hemofilia. Com)
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediterdari factor darah esensialuntuk koagulasi. (Black, 1997)
Semua anak perempuan akan membawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat Hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki-laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.
Hemofilia ialah kecenderungan perdarahan yang hamper seluruhnya timbul pada pria. (Guyton & Hall, 1997).
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan keturunan yang secara klinis sulit dibedakan tetapi dapat dipisahkan dengan uji lab: Hemofilia A & Hemofilia B, dimana Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan aktifitas factor pembekuan VIII sementara Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan factor IX. (Brunner & Suddarth, 2001).
B. Etiolgi
1. Faktor kogenital
Bersifat resesif autosomal herediter, kelainan timbul akibat sintesisi factor pembekuan darah menurun. Gejala timbul perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma atau timbul kebiruan pada kulit. Pengobatan dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu bila perlu diberikan transfuse darah.
2. Faktor didapat
Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor dua (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut:
a. Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya factor II mengalami gangguan. Pengobatan: dengan vitamin K umumnya sembuh sendiri.
b. Defisiensi vitamin K, dapat terjadi pada pasien ikterus obstruktif, vistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus.
c. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia sindromnefrotik dan lain-lain
d. Terdapatnya zat anti koagulasi yang bersifat antagonistic terhadap protombin
e. Disseminated intrafaskuler koogulasi (DIC) pengobatan ditunjukkan pada penyakit primernya, misanya vitamin K disamping itu dapat diberikan darah, plasma atau lainnya.
C. Patofisiologi
Gangguan perdarahan herediter dapat timbul pada defisiensi atau gangguan fungsional pada factor pembekuan plasma yang manapun kecuali factor XII, prekalikrein, dan kininogen dengan berat molekul tinggi (HMWK). Bila adanya ketiga factor ini walaupun PTT mamanjang, tidak akan menyebabkan perdarahan klinis gangguan perdarahan yang sering dijumpai terkait dengan X-resesif.
Kerena factor XII dan factor IX merupakan bagian jalur intrinsic adalah normal. Masa perdarahan, yang menilai fungsi trombosit normal tetapi terjadi perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi factor VIII, merupakan petunjuk terhadap von willebrend suatu bawaan otosornal dominan yang sama kejadiannya pada pria dan wanita. Pada penyakit von willebrend terdapat defisiensi factor VIIIVWF maupun factor VIIIAHG dan gangguan adesi trombosit.
D. Manifestasi Klinik
1. Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
2. Hematom pada jaringan lunak
3. Hemartosis dan kontraktur sendi
4. Hematuria
5. Perdarahan serebral
6. Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi
E. Komplikasi
Komplikasi pada Hemofilia meliputi :
1. Perdarahan dengan menurunnya perfusi
2. Kekakuan sendi akibat perdarahan
3. Hematuria spontan
4. Perdarahan Gastrointestinal
Pada tahun terakhir ini, ditemukan bahwa pasien dengan menderita Hemofilia mempunyai resiko tinggi menderita AIDS akibat transfuse darah dan komponen darah yang pernah diterima. Semua darah yang didonorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibodi virus AIDS. Konsentrat factor komersial biasanya sudah dipanaskan sehingga kemungkinan penularan penyakit infeksi melalui darah dapat diturunkan.
F. Pemeriksaan Diagnostik
Uji laboratoriun dan diagnostic
1. Uji skrining untuk koagulasi darah
a. Jumlah trombosit (normal)
b. Masa protombia (normal)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat: mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic)
d. Assays fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e. Masa pembekuan thrombin
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi hati (kadang0kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase (SGPT), SGOT, fosfatase alkali, bilirubin)
G. Penatalaksanaan
1. Supportive
a. Menghindari luka
b. Merencanakan suatu kehendak operasi
c. RICE (Rest Ice Compression Evaluation)
d. Pemberian kortiko steroid
e. Pemberian analgetik
f. Rehabilitasi medic
2. Penggantian factor pembekuan
3. Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah
4. Terapi gen
5. Lever transplantation
6. Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin
7. Pemberian rekombinan factor VIII
8. Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)
9. Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.
10. Faktor IX dalam bentuk mononine
Tidak ada komentar:
Posting Komentar